小儿周期性高血钾性麻痹
概述：周期性瘫痪(periodic
paralysis)是一组与钾离子代谢有关的代谢性疾病，以反复性、自限性发作的骨骼肌弛缓性
瘫痪或无力，持续数小时至数周，发作间歇期完全正常为临床特征的疾病。根据其发作时血钾的改变，可将其分为低血钾型、高血钾型及正常血钾型三种类型。本病系常染色体显性遗传。
周期性高血钾性
麻痹(hyperkalemic periodic
paralysis)又名遗传性发作性无力症(adynamia episodica hereditaria)。
流行病学
流行病学：周期性瘫痪临床较少见，以低血钾性周期性瘫痪在周期性瘫痪中为最多见。高血钾、正常血钾型多在10岁前起病，男女均可受累。
病因
病因：国外报道周期性瘫痪有家族史，为常染色体显性遗传，外显率高。在我国本病有家族史者极为罕见。
发病机制
发病机制：发病机制尚不清楚，普遍认为与钾离子浓度在细胞内外的波动有关。除甲状腺、肾上腺等内分泌功能失调可为本病的发病机制外，许多对糖代谢，水与电解质平衡有影响的情况也可引起类似周期性瘫痪的发作。总之，钾和糖代谢障碍是构成本病发病机制的主要方面；内分泌功能障碍与肌无力症状之间亦有存在着复杂的联系。
临床表现
临床表现：高血钾型周期性瘫痪有遗传史，童年起病，常因寒冷或服钾盐诱发，白天发病。常于白天运动后发作，持续时间不超过1h。临床表现四肢无力同低血钾型周期
麻痹相似，但程度较轻；常伴有肌肉疼痛性痉挛和肌强直，多见于面肌、舌肌和双手的肌肉。患儿发作往往从下肢开始，可波及上肢、躯干部位的肌肉、脑神经所支配的肌肉及呼吸肌不常受累。患儿多在白天发作，剧烈活动后休息，遇冷、饥饿、情绪紧张及服钾可诱发
麻痹。发作时间可持续几分钟至数小时，儿童是以短暂发作为特征。青春期后发作时间、严重程度及频数均有增加。发作时腱反射减退或消失。另外，某些患儿临床可表现轻度肌强直，可发生于舌、眼睑、面部和手掌小鱼际肌肉。寒冷时加重。如患者只在肌电图检查时出现肌强直放电，但当肢体浸入冷水中易引起肌肉僵硬，故又称为肌强直性周期性瘫痪。
并发症
实验室检查
实验室检查：发作时血钾升高，可达5～7mgEq/L,尿中排钾量也增加。
其他辅助检查
其他辅助检查：
1.肌电图检查 出现肌强直放电。
2.心电图可呈高血钾改变 高血钾型周期性瘫痪发作时，心电图改变，初是T波增高，QT间期延长，以后逐渐出现R波降低，S波增深，ST段下降，P-R间期及QRS时间延长。
诊断
诊断：上述临床特点和实验室检查结果可确诊。诊断依据：
1.以往有类似发作史。
2.有诱发因素 可有饱食、寒冷、过度疲劳、酗酒、应用钾制剂和高钾饮食等诱发因素。
3.四肢对称性弛缓性
瘫痪 急性或亚急性起病的四肢对称性弛缓性
瘫痪，其特点为下肢重、上肢轻，近端重、远端轻。
4.其他症状 部分病人可有口渴、心慌和肌肉胀痛。
5.实验室检查 血清钾升高。
6.心电图检查 有高血钾改变。
7.肌电图检查 提示电位幅度降低，数量减少。完全
瘫痪时运动单位电位消失，电刺激无反应。
8.排除其他疾病引起的高血钾。
鉴别诊断
鉴别诊断：与低血钾型周期性瘫痪、正常血钾型周期性瘫痪相鉴别(表1)。
依据实验室和辅助检查结果可与低血钾型周期性瘫痪、正常血钾型周期性瘫痪相鉴别。
治疗
治疗：发作时可用
葡萄糖酸钙溶液10ml缓慢静脉注入。也可用呋塞米促使钾排出。预防方法是多用钠盐及碳水化合物。
治疗对轻症者无需特殊处理，重症者可采取下列措施。
1.
葡萄糖和胰岛素 可促进糖原合成，使钾离子自
血浆进入细胞内，从而使血钾下降。使用时以4～10U胰岛素加入到10%
葡萄糖溶液中静脉滴注(比例为5g
葡萄糖∶1U胰岛素)。
2.钙剂
葡萄糖酸钙或
氯化钙1～2g加入
葡萄糖溶液中缓慢静脉推注。因钙离子对钾离子具有对抗作用，用药后可使血钾轻度降低。
3.碳酸氢钠 碱性环境下可使钾离子自细胞外向细胞内转移，故可使血钾下降，症状缓解。
4.排钾利尿药 可用氢氯噻嗪(双氢
克尿塞)每天1～2mg/kg，分2～3次口服。
预后
预后：避免诱发因素可减少或减轻发作，多数预后尚好。
预防
预防：避免诱发因素、避免剧烈运动、受寒、饥饿、紧张等，避免应用钾制剂和高钾饮食等。
